随着遗传学在辅助生殖领域的深入，在研究了许多胚胎培养、植入失败和流产的案例后，在反复纠结于内体、囊肿、线粒体和免疫的方向后，试管婴儿医生将注意力重新集中到染色体上。今天加入我们，了解更多关于染色体异常在试管婴儿过程中发挥的影响。

　　随着遗传学在辅助生殖领域的发展，试管婴儿医生在研究了许多胚胎培养、植入失败和流产的案例后，在反复纠结于内体、囊肿、线粒体、免疫力等问题后，重新将注意力放在了染色体上。今天就和大家一起了解一下试管婴儿过程中染色体异常的影响。

　　什么是染色体异常？

　　染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体内有23对染色体，前22对是常染色体，第23对是性染色体，用于确定性别。每对染色体或遗传因子在减数分裂过程中相互分离，然后进入不同的子细胞，不同的一对染色体或遗传因子可以自由结合。

　　染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、数目增加、重复、三倍体等。最典型和最常见的染色体异常是非二倍体，即某一染色体只有一条或三条。最常见的是21三体唐氏综合征（即21号染色体的三条，也称为先天愚型），其次是18三体爱德华氏病（18号染色体的三条）。

　　除了非整倍体外，还有染色体结构（如罗氏易位）以及基因层面的异常情况。有超过7000种已知的遗传性疾病，其中超过400种可以通过三联体外基因检测/PGS技术检测出来。

　　为什么会发生染色体异常

　　临床研究将其原因归结为以下几类。

　　1. 老年儿童减数分裂异常，导致染色体不分离

　　2、辐射，导致染色体缺失、易位或断裂

　　3、病毒

　　4，自身免疫性疾病

　　5、化学物质，如化疗药物

　　受精卵的染色体来源于卵子和精子。卵子在成熟过程中会进行减数分裂，即从两条染色体分裂成一条染色体，然后与精子的单条染色体重新结合，在受精后形成二倍体。

　　老化的卵子更容易出现减数分裂异常，这意味着成熟的卵子会携带0或2条染色体，受精后会导致受精卵中出现1或3条染色体，增加了非二倍体的概率。因此，染色体异常是质量下降的老化卵子的头号杀手。

　　染色体异常与年龄的关系

　　权威的辅助生殖刊物《生育力与不育》也证实，40岁以上的染色体异常率为58%，45岁以上的染色体异常率更是高达84%，令人吃惊。

　　这证实了即使40岁以上的受精卵发育看似正常且等级高，但染色体异常率高是不可避免的，这也是高龄怀孕流产率高的原因!

　　囊胚也不能幸免？

　　是的，人们普遍认为，能坚持到囊胚第5天的受精卵质量好，生命力强。囊胚的染色体异常率确实比初始胚胎的染色体异常率要低，但仍有40-70%！这也是为什么囊胚会出现染色体异常。

　　没有受精也许是染色体的错吗？

　　是的，大多数有染色体问题的胚胎会在怀孕的前三个月（前12周）通过停止分裂、不凝固或凝固后停止发育而自然淘汰。99%的早期流产是由于胎儿而不是母亲造成的。

　　目前对染色体的治疗。

　　染色体容易出现异常的原因有很多。常见的染色体易位与内分泌失调密切相关，男性和女性的染色体异常几率随着年龄的增长而增加，相应的问题是精子的异常和卵子的染色体易位。此外，滥用药物、环境污染、辐射等也会引起染色体易位。在某些情况下，可以找到染色体异常的原因。如果是由于男性内分泌失调引起的异常，应进行系统的检查，找出具体的原因，进行有针对性的治疗。同时，应尽量调整用药、饮食和生活环境，能避免的尽量避免。

　　目前还没有非常有效的方法来治疗染色体。如果是隐性的染色体异常，不会给生活带来影响，如果是显性的智力障碍，只能通过长期的中药治疗和康复，效果不一定理想。

　　解决染色体异常的生育问题

　　要解决染色体异常引起的生育问题，唯一的办法就是利用技术对胚胎进行筛查，这种技术就是已经被大众熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术。这项技术可以帮助因输卵管问题而不孕的女性和因精子活力低、精子缺乏而不孕的男性。这种筛选过程被称为PGD诊断技术。

　　PGD是一种植入前遗传学诊断技术，非常适合帮助筛查胚胎的染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常造成的不孕或流产，并选择基因平衡的胚胎移植给有平衡易位的夫妇。它从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿妊娠的成功率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量，并可以有避免盲目移植，导致携带异常基因的胚胎在妊娠期间不得不终止。